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今月の臨床 NIPT新時代の幕開け―検査の実際と将来展望
NIPTの将来展望
NIPTの対象として母体年齢による制限は必要か？
山田 崇弘
1
1京都大学医学部附属病院遺伝子診療部
pp.237-242
発行日 2019年3月10日
Published Date 2019/3/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1409209602
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●NIPTの臨床研究が開始された当時は母体年齢を含むハイリスク群に限定した適応制限は妥当であったが，現在ではすでに科学的な根拠は失われている．
●日本国内のデータから，NIPTの経験的な陽性的中率はこれまで考えられていたより高く，34歳以下の妊婦においても十分な有効性が示唆される．
●日本における1st trimester胎児の21トリソミーの頻度はこれまで知られていたより低いと考えられる．
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