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特集 遺伝性腫瘍とゲノム医療を学ぶ
遺伝性腫瘍
遺伝性GIST
Hereditary GIST
内藤 陽一
1,2,3
Youichi NAITO
1,2,3
1国立がん研究センター東病院総合内科
2国立がん研究センター東病院先端医療科
3国立がん研究センター東病院乳腺・腫瘍内科
キーワード：
消化管間質腫瘍
,
遺伝性
,
Carney三徴
,
Carney-Stratakis症候群
Keyword:
消化管間質腫瘍
,
遺伝性
,
Carney三徴
,
Carney-Stratakis症候群
pp.918-921
発行日 2020年8月20日
Published Date 2020/8/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1407213014
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【ポイント】
◆消化管間質腫瘍（GIST）は，消化管に発生する軟部腫瘍のうち最多である．
◆GISTの多くはKITあるいはPDGFRαの遺伝子変異を有しているが，非遺伝性に発症する．一方，一部のGISTは家族性あるいは遺伝性に認められることが報告されている．
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