2）GISTの病理・遺伝子診断

Pathology and genetics of gastrointestinal stromal tumor

消化管間質腫瘍（GIST）の病理学的特徴は遺伝子亜型や分子標的治療の効果と密接に関係している．これらの知見はGIST診療ガイドライン第4版にも反映されている．GISTの典型例は紡錘形細胞型でc-kit変異を有するが，胃に発生する類上皮細胞型ではPDGFRA変異やコハク酸脱水素酵素（SDH）欠失を示すことが多く，中にはimatinib mesilate抵抗性を示す例があるため注意が必要である．再発リスク分類は部位・腫瘍径・核分裂像数で定義される．核分裂像数は，単に50視野分を合計した数値ではなく単位面積（5 mm2）あたりで計測することが推奨される．