KIT遺伝子異常の発見はGIST診療を変えた

The discovery of KIT mutations changes clinical practice in GIST

　消化管間質腫瘍（gastrointestinal stromal tumor；GIST）は，消化管壁内に発生するKITやDOG-1タンパク質を発現する紡錘型，あるいは類上皮型の腫瘍細胞から成る間葉系腫瘍である。臨床的に悪性の経過をたどるものは肉腫で，臨床的GISTの発症頻度は，人口10万人当たり1.0人/年程度である。食道から肛門までのすべての消化管の主に筋層（まれに粘膜下層）に発生し，胃が60-70％と最も多く，次に小腸（20-30％），大腸（主に直腸：5％），食道（5％以下），その他消化管外（5％以下）である^1,2）。発症年齢の中央値は60歳代であるが，小児期にもまれに発症する。成人GISTの多くはKIT・PDGFRA遺伝子変異を持つGISTで，小児・AYA世代に発生するGISTにはSDH遺伝子変化を伴うGISTが多い^1,2）。