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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 51, Issue 12 （December 1999）

Brain and Nerve 脳と神経 51巻12号（1999年12月発行）

Japanese English

症例報告

Parkin遺伝子欠失を確認した若年性パーキンソン病孤発例の2例 Two Cases of Sporadic Juvenile Parkinson's Disease Caused by Homozygous Deletion of Parkin Gene 氏家寛 ¹ , 山本光利 ² , 山口耕司 ³ , 神崎昭浩 ⁴ , 高木学 ¹ , 黒田重利 ¹ Hiroshi Ujike ¹ , Mitsutoshi Yamamoto ² , Koji Yamaguchi ³ , Akihiro Kanzaki ⁴ , Manabu Takagi ¹ , Shigetoshi Kuroda ¹ ¹岡山大学医学部神経精神医学教室 ²香川県立中央病院神経内科 ³みどり病院神経科 ⁴鳥取市立病院神経内科 ¹Department of Neuropsychiatry, Okayama University Medical School ²Department of Neurology, Kagawa Central Hospital ³Department of Neurology, Midori Hospital ⁴Department of Neurology, Tottori Municipal Hospital キーワード： parkin gene , delection , juvenile parkinsonism , sporadic case Keyword: parkin gene , delection , juvenile parkinsonism , sporadic case pp.1061-1064

発行日 1999年12月1日 Published Date 1999/12/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406901531

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　家族性パーキンソン病の原因遺伝子の呈一つにparkinがクローニングされ，これは常染色体劣性遺伝形式のパーキンソン病（AR-JP）を引き起こす。AR-JPではほとんどのケースに近親婚または遺伝負因が認められるとされている。しかし，carrier同士の偶然の結婚による孤発発症の可能性もあり得る。そこで，40歳以下の若年発症のパーキンソン病で，近親婚や遺伝負因のない10例においてparkin遺伝呈子の欠失の有無を調べた。その結果，2例にparkin遺伝子の欠失を見い出した。欠失のパターンはいずれもexon 4のみの欠失であった。今回の結果から，パーキンソン病において，若年発症例では家族歴がなくとも高い確率でparkin遺伝子異常が原因である可能性があることを指摘した。

Parkin gene, which is one of the causes of familial Parkinson's disease, was cloned in 1998, and it was found that mutations of this gene induces familial Parkinson's disease of autosomal recessive form (AR-JP). Clinical studies have revealed that almost cases of AR-P are consanguineous or hereditary. However, AR-P may also be caused by marriage between two carriers. We therefore investigated the existence of a homozygous deletion in the parkin gene in 10 patients with juvenile Parkinson's disease with the onset of age younger than 40 years without consanguinity or he-redity.