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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 43, Issue 10 （October 1991）

Brain and Nerve 脳と神経 43巻10号（1991年10月発行）

Japanese English

症例報告

Dystrophin抗体染色により診断した30歳発症のBecker型筋ジストロフィー孤発例 A Rare Case of Adult-Onset Becker Muscular Dystrophy Diagnosed by Dystrophin Staining 氏家寛 ¹ , 富田順子 ¹ , 黒田重利 ¹ , 大月三郎 ¹ , 荒畑喜一 ² Hiroshi Ujike ¹ , Junko Tomita ¹ , Shigetoshi Kuroda ¹ , Saburo Otsuki ¹ , Kiichi Arahata ² ¹岡山大学医学部神経精神医学教室 ²国立精神・神経センター ¹Department of Neuropsychiatry, Okayama University Medical School ²National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry キーワード： Becker type muscle dystophy , limb-girdle type muscle dystrophy , adult-onset , dystrophin Keyword: Becker type muscle dystophy , limb-girdle type muscle dystrophy , adult-onset , dystrophin pp.975-979

発行日 1991年10月1日 Published Date 1991/10/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406900262

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　30歳という成人期に発症したBecker型筋ジストロフィー（MD）の稀な症例を報告した。症例は30歳より下肢近位の筋力低下で発症し，緩徐進行性であるが54歳の現時点でも独歩可能であった。本例では遺伝歴が明らかでない男子孤発例であったため肢帯型MDとの鑑別が困難であった。生検筋の抗dystrophin抗体染色で"faint and patchy pattern"を示し，immunoblotで分子量380kdの異常dystrophinを検出し，Becker型MDと確定診断した。Becker型MDと肢帯型MDとの鑑別は遺伝相談や予後予測に関わるため重要であり，本例のような症例では"dystrophin診断"が必要であると考えられた。

Different diagnosis of Becker muscular dystrophy (MD) from limb-girdle MD mainly depends on the differences of heredity form and age at onset. However, sporadic cases with either type of MD often occur, and occasionally Becker MD can occur in adult age when limb-girdle MD commonly occurs. We reported the male sporadic case of Becker MD with the onset at 30 year old who was diagnosed by dystrophin staining. At the age of 30, he noticed mild difficulty to stand up and instability when hurrying up stairs. His weakness of lower limb-girdle gradually progressed, but he is able to walk without any support at the present age of 54, and he never showed weakness in upper limbs. Neurological and laboratory examination revealed that severe atrophy of lower limb-girdle, mild calf hypertrophy and moderate elevate of serum CK level. These history and symptoms hardly distin-guish between Becker and limb-girdle MD. Im-munostaining of biopsy muscle from the patient using the antiserum against synthetic peptide frag-ment of dystrophin revealed faint and patchy pat-tern, and immunoblot revealed 380 kd of abnormal size dystrophin. These dystrophin testing confirmed that this case was a rare case of Becker MD with adult-onset and mild clinical course.