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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 51, Issue 1 （January 1999）

Brain and Nerve 脳と神経 51巻1号（1999年1月発行）

Japanese English

特集神経皮膚症候群の分子遺伝学の進歩

2．結節性硬化症 Tuberous Sclerosis 樋野興夫 ¹ Okio Hino ¹ ¹癌研究会癌研究所実験病理部 ¹Experimental Pathology, Cancer Institute, Japanese Foundation for Cancer Recearch キーワード： tuberous sclerosis , TSC 1 gene , TSC 2 gene , phacomatosis , Eker rat Keyword: tuberous sclerosis , TSC 1 gene , TSC 2 gene , phacomatosis , Eker rat pp.11-16

発行日 1999年1月1日 Published Date 1999/1/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406901379

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

はじめに

　結節性硬化症は母斑症（phacomatosis）の一つである。最近，結節性硬化症の原因遺伝子であるTSC 1遺伝子およびTSC 2遺伝子が単離・同定された。多彩な臨床症状を呈する本疾患を遺伝子のレベルで追究できる時代になってきた。本疾患は難病であり，根本的な治療法もなく，患者の多くが生命の危険や社会生活の困難に直面している。本疾患の重点的な研究推進の必要性が痛感される。本稿では，結節性硬化症の現状を述べてみたい。