頸静脈孔神経鞘腫を合併した結節性硬化症の1例

A Case of Jugular Foramen Schwannoma Associated with Tuberous Sclerosis

Ⅰ．はじめに

　結節性硬化症（tuberous sclerosis）は神経皮膚症候群の1つとして，古くから知られた疾患である．古典的には，精神遅滞，てんかん，顔面血管線維腫を三徴とするが，これらの症状が出揃うことは3割程度に過ぎない²⁾．近年，この疾患の原因遺伝子（TSC1，染色体9q34；hamartin，TSC2，染色体16p13.3；tuberin）が同定され，多臓器にわたって多彩な症状を呈する全身疾患と認識され，tuberous sclerosis complexと呼ばれるようになった．診断は臨床症状と画像所見に基づいた診断基準に沿って行われる．常染色体優性遺伝性疾患であるが，孤発例も稀ではない¹⁰⁾．

　中枢神経系では最も特徴的な所見を呈する．皮質，上衣下，白質にわたって複数の結節性病変と石灰化を認めれば，診断は困難ではない．さらに側脳室上衣下結節から発生するsubependymal giant cell astrocytoma（SGCA）がモンロー孔を塞ぎ，閉塞性水頭症を引き起こすことはよく知られている．しかし，それ以外の頭蓋内腫瘍合併の報告は少ない³⁾．

　われわれは結節性硬化症の患者で，小児期にSGCAを合併して治療を受け，成人してから頸静脈孔に神経鞘腫を合併した1例を経験した．頭蓋内神経鞘腫の報告は，自験例を含めても2例しかなく，特に頸静脈孔からの発生は初めての報告である．文献的考察を加えて報告する．

　We report a case of jugular foramen schwannoma associated with tuberous sclerosis. A 28-year-old female with tuberous sclerosis presented to Hikone Municipal Hospital with subacute onset of somnolence, ataxic gait and frequent vomiting. Her tuberous sclerosis was diagnosed at the age of 9, when she developed hydrocephalus caused by subependymal giant cell astrocytoma near the foramen of Monro, which was treated by surgical resection and VP shunt placement followed by radiation and chemotherapy.

　Brain MR images revealed a 3cm enhancing mass extending from the left jugular foramen to the cerebellopontine cistern, accompanied by perifocal edema of the brain stem and cerebellar hemisphere. The tumor was partially removed via suboccipital craniotomy and histologically diagnosed as a schwannoma. After surgery her symptoms promptly improved and 4 months later she underwent additional stereotactic radiosurgery. No tumor regrowth has been observed at 94 months.

　Intracranial schwannoma complicating tuberous sclerosis is very rare. Only one other case has been reported in the literature.