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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 49, Issue 5 （May 1997）

Brain and Nerve 脳と神経 49巻5号（1997年5月発行）

Japanese English

症例報告

プリオン蛋白コドン200変異（Glu→Lys）をもつ山梨県出身のCreutzfeldt-Jakob病の兄弟例 Familial Creutzfeldt-Jakob Disease with the Heterozygous Point Mutation at Codon 200 of the Prion Protein Gene (Glu →Lys):Report of CJD200 Brothers of Yamanashi Prefecture Origin 河内葉子 ¹ , 岡田雅仁 ¹ , 黒岩義之 ² , 石原修 ³ , 赤井淳一郎 ³ Yoko Kawauchi ¹ , Masahito Okada ¹ , Yoshiyuki Kuroiwa ² , Osamu Ishihara ³ , Junichiro Akai ³ ¹横浜市立大学浦舟病院神経内科 ²横浜市立大学医学部神経内科 ³山梨県立中央病院神経内科 ¹Department of Neurology, Yokohama City University Urafune Hospital ²Department of Neurology, Yokohama City University School of Medicine ³Department of Neurology, Yamanashi Prefectural Central Hospital キーワード： Creutzfeldt-Jakob disease , codon 200 , prion protein gene , familial Keyword: Creutzfeldt-Jakob disease , codon 200 , prion protein gene , familial pp.460-464

発行日 1997年5月1日 Published Date 1997/5/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406901109

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

　プリオン蛋白コドン200に変異（Glu→Lys）をもつ山梨県出身のCreutzfeldt-Jakob病（CJD 200）の兄弟例を報告した。本邦では6家系目の報告である。兄は58歳発症で経過13カ月，弟は62歳発症で経過9カ月で，ともにミオクローヌス・周期性同期性放電を伴う急速進行性痴呆を主徴とした。本邦のCJD 200は5家系が既に報告されているが，うち4家系が富士川流域の出身である。本家系もこの地域の出身で，この地域にCJD 200が集積している可能性を指摘した。さらに，CJD 200の表現型は不均一であるとする欧米での報告と異なり，本邦での報告例は類似しており，富士川流域のCJD 200の均一性，近い共通の祖先をもつ可能性を指摘した。

We report two brothers with familial Creutzfeldt -Jakob disease (CJD) having a heterozygous point mutation at codon 200 of the prion protein gene (Glu →Lys) : CJD200. The brothers were born in Kita-koma-gun, Yamanashi Prefecture. Patient 1, a 62-year-old man, developed CJD in 1995 and died nine months later. Patient 2, his brother, developed CJD200 at the age of 58 in 1982 and died 13 months later. They both exhibited rapidly progressive dementia with myoclonus and periodic synchronous discharges on electroencephalograms and became bedridden with three or four months.