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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 46, Issue 4 （April 1994）

Brain and Nerve 脳と神経 46巻4号（1994年4月発行）

Japanese English

原著

コドン200の変異（Glu→Lys）をもつプリオン病の2家系 Three Patients from Two Families with Familial Creutzfeldt-Jakob Disease Having a Point Mutation in the Prion Protein Gene at Codon 200 (Glu→Lys) 岩淵潔 ¹ , 遠藤青滋 ^2,3 , 萩元浩 ^2,3 , 岡本興一 ^4,7 , 宮川朋大 ² , 山口公 ² , 梶原晃 ² , 井上健 ³ , 山田芳輝 ³ , 天野直二 ⁵ , 柳下三郎 ⁶ Kiyoshi Iwabuchi ¹ , Seiji Endoh ^2,3 , Hiroshi Hagimoto ^2,3 , Kohichi Okamoto ^4,7 , Tomohiro Miyakawa ² , Tadashi Yamaguchi ² , Akira Kajiwara ² , Ken Inoue ³ , Yoshiteru Yamada ³ , Naoji Amano ⁵ , Saburou Yagishita ⁶ ¹東京都精神医学総合研究所神経病理研究部門 ²財団法人復康会鷹岡病院 ³横浜市立大学医学部精神医学教室 ⁴静岡県立総合病院神経内科 ⁵神奈川県総合リハビリテーションセンター精神神経科 ⁶神奈川県総合リハビリテーションセンター病理科 ⁷現・大津市民病院神経内科 ¹Department of Neuropathology, Tokyo Institute of Psychiatry ²Takaoka Hospital ³Department of Psychiatry, Yokohama City University, School of Medicine ⁴Department of Neurology, Shizuoka Prefectural Hospital ⁵Department of Psychiatry, Kanagawa Rehabilitation Center ⁶Department of Pathology, Kanagawa Rehabilitation Center キーワード： Creutzfeldt-Jakob disease , familial , prion protein , codon 200 Keyword: Creutzfeldt-Jakob disease , familial , prion protein , codon 200 pp.349-354

発行日 1994年4月1日 Published Date 1994/4/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406900620

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Abstract 文献概要
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　静岡県富士市とその近郊で発病した3例の家族性Creutzfeldt-Jakob病（CJD）について報告した。症例1（50歳発病，経過13カ月）と症例2（73歳発病，経過7カ月）は富士市出身の家族性CJDの新家系の従兄弟同士で，症例3（78歳発病，経過4カ月）は山梨県南巨摩郡N町出身の赤井のH家系（1979）の4例目の患者に相当する。剖検脳のプリオン蛋白遺伝子（PrP）の解析によって，これら2家系はコドン200に変異（Glu→Lys）をもつプリオン病であることを確認した。これらの患者は古典的なCJDと臨床病理学的に区別することはできない。また，同じ家系の同一世代の患者でも，発病年齢が最高で30歳も異なることがあり，一見すると古典的なCJDと鑑別できない。山梨県から静岡県の富士川沿いには家族性CJDが3家系あり，その他に遺伝歴がなくてもPrPのコドン200の変異をもつ家系もあることを踏まえ，この地域出身のCJD患者にPrPの検索は不可欠である。

We present three patients with Creutzfeldt-Jakob disease (CJD). They lived in Fuji city and its neigh-boring towns in the eastern part of Shizuoka prefec-ture. Patient 1 and patient 2 were cousins. Patient 1 developed the illness at the age of 50 in 1987 and died 13 months later. Patient 2 became ill at the age of 73 in 1989 and died seven months later. Patient 3 was related to a familial CJD cases in Yamanashi prefecture, known as Akai's "H" family (Akai et al in 1979, Yamamoto et al in 1986). She became ill at the age of 78 in 1990 and died four months later.