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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 56, Issue 12 （December 2004）

Brain and Nerve 脳と神経 56巻12号（2004年12月発行）

Japanese English

総説

神経筋疾患の出生前診断 Prenatal Diagnosis for Neuromuscular Diseases 斎藤加代子 ¹ Kayoko Saito ¹ ¹東京女子医科大学附属遺伝子医療センター ¹Institute of Medical Genetics, Tokyo Women's Medical University キーワード： prenatal diagnosis , preimplantation genetic diagnosis , Duchenne muscular dystrophy , Fukuyama congenital muscular dystrophy , spinal muscular atrophy , myotonic dystrophy Keyword: prenatal diagnosis , preimplantation genetic diagnosis , Duchenne muscular dystrophy , Fukuyama congenital muscular dystrophy , spinal muscular atrophy , myotonic dystrophy pp.1008-1015

発行日 2004年12月1日 Published Date 2004/12/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406100368

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

はじめに

　神経筋疾患の診療において，遺伝子解析研究の進歩によって明らかにされた遺伝学的情報が有用となる場面が増加してきている。遺伝子検査によって疾患の確定診断，重症度の判定，予後の推測などが可能になった。一方では，発症前診断，保因者診断，出生前診断などの慎重な遺伝カウンセリングと倫理的考察を要する場面が増えてきた。さらに，1999年以降，日本で着床前診断の対象として申請された4件のうち3件が神経筋疾患であり，神経筋疾患の臨床に携わる者として，無関心ではいられない状況にある。本稿では，神経筋疾患の出生前遺伝子診断について述べ，着床前診断についても考察する。