特集 内科疾患の診断基準・病型分類・重症度
第3章 腎臓
診断メモ
Alport症候群
井熊 大輔
1
,
星野 純一
1
1虎の門病院腎センター内科
pp.650-650
発行日 2021年4月1日
Published Date 2021/4/1
DOI https://doi.org/10.15106/j_naika127_650
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Alport症候群（Alport syndrome：AS）は，眼球異常，聴力異常，腎機能障害を特徴とする遺伝性疾患である．遺伝性疾患としての側面が強く，COL4A5が原因遺伝子であるX染色体連鎖型が80％，COL4A3もしくはCOL4A4が原因遺伝子である常染色体型（優性と劣性いずれもある）が10％，孤発例（突然変異）が10％である．
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