今月の主題 筋疾患とその周辺
筋疾患各論
糖原病とミオパチー
納 光弘
1
1鹿児島大学医学部・第3内科
pp.258-260
発行日 1985年2月10日
Published Date 1985/2/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402219619
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糖原病glycogen storage diseaseのうちミオパチーをきたすものとして，現在図1に示す9つの酵素欠損が知られている1）．確定診断は生検筋などの酵素活性の測定によりなされるが，臨床像，血液生化学検査，および筋病理像より疾患の推定が可能な症例も少なくない．これら9つの糖原病のそれぞれについて十分理解することが重要であり，それぞれの疾患ごとに説明する．
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