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Rinsho Hifuka Volume 80, Issue 9 （August 2026）

臨床皮膚科 80巻9号（2026年8月発行）

Japanese English

今月の症例

TRPV3にミスセンスバリアントを同定したOlmsted症候群の母子例 A familial case of Olmsted syndrome with a missense variant in TRPV3 西村誉 ¹ , 小野紀子 ¹ , 齋藤苑子 ¹ , 青木里美 ¹ , 天谷雅行 ¹ , 花房宏昭 ² , 久保亮治 ^1,3 , 伊東可寛 ¹ Homare NISHIMURA ¹ , Noriko ONO ¹ , Sonoko SAITO ¹ , Satomi AOKI ¹ , Masayuki AMAGAI ¹ , Hiroaki HANAFUSA ² , Akiharu KUBO ^1,3 , Yoshihiro ITO ¹ ¹慶應義塾大学医学部皮膚科 ²神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野 ³神戸大学大学院医学研究科内科系講座皮膚科学分野 ¹Department of Dermatology, Keio University School of Medicine ²Department of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine ³Division of Dermatology, Department of Internal Related, Kobe University Graduate School of Medicine キーワード： TRPV3 , Olmsted症候群 , 母子例 Keyword: TRPV3 , Olmsted症候群 , 母子例 pp.615-620

発行日 2026年8月1日 Published Date 2026/8/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.002149730800090615

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

要約　症例1：60歳，女性．1歳頃から足底に限局性の過角化が出現し，20歳時の皮膚生検で掌蹠角化症と診断され，その後症状は遷延していた．症例2：31歳，男性．症例1の次男．11歳頃から限局性に掌蹠の過角化が出現した．症例1，2ともに口角の過角化を認め，遺伝学的検査によりTRPV3にc.1703G＞A（p.Gly568Asp）バリアントをヘテロ接合性に同定した．臨床症状と合わせてOlmsted症候群の母子例と診断した．両症例ともにエトレチナート内服で掌蹠の過角化は改善した．Olmsted症候群は掌蹠に加え体孔周囲の過角化を伴う．TRPV3のミスセンスバリアントによるOlmsted症候群は，主に常染色体顕性遺伝を示す．幼少期からの限局性の掌蹠過角化に口囲など体孔周囲の過角化を伴った場合には，Olmsted症候群の可能性を念頭に置く必要がある．診断には遺伝学的検査が有用であり，治療選択肢としてエトレチナート内服が有効であることが示唆された．