Japanese
English
特集 手足の皮膚病
臨床例
Olmsted症候群
A case of Olmsted syndrome
後藤 芽以子
1
,
立石 千晴
1
,
深井 和吉
2
,
久保 亮治
3
,
鶴田 大輔
1
Meiko Goto
1
,
Chiharu Tateishi
1
,
Kazuyoshi Fukai
2
,
Akiharu Kubo
3
,
Daisuke Tsuruta
1
1大阪公立大学大学院医学研究科皮膚病態学
2大阪市立総合医療センター皮膚科
3神戸大学大学院医学研究科内科系講座皮膚科学分野
1Department of Dermatology, Osaka Metropolitan University Graduate School of Medicine
2Department of Dermatology, Osaka City General Hospital
3Department of Dermatology, Kobe University Graduate School of Medicine
キーワード：
Olmsted症候群
,
TRPV3
Keyword:
Olmsted症候群
,
TRPV3
pp.638-641
発行日 2022年7月1日
Published Date 2022/7/1
DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000002975
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・両足底の角化，口周囲の角化，毛髪異常から掌蹠角化症を考えた．
・遺伝学的検査によりTRPV3にOlmsted症候群の病原性変異がみつかり，診断に至った．
・若年性の胼胝で縮毛や口囲，肛囲の角化を伴っている場合はOlmsted症候群の鑑別を行うべきである．
（「症例のポイント」より）
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