特集 遺伝性皮膚疾患—診断と治療の現在地—
遺伝性血管性浮腫の遺伝子診断，医療連携
河野 通浩
1
1秋田大学大学院医学系研究科皮膚科学・形成外科学講座
キーワード：
hereditary angioedema（HAE）
,
HAE with normal C1-INH（HAEnCI）
,
whole-exome sequencing
,
family screening
,
multidisciplinary collaboration
Keyword:
hereditary angioedema（HAE）
,
HAE with normal C1-INH（HAEnCI）
,
whole-exome sequencing
,
family screening
,
multidisciplinary collaboration
pp.132-140
発行日 2026年2月28日
Published Date 2026/2/28
DOI https://doi.org/10.69337/D202602-092-06
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遺伝性血管性浮腫（hereditary angioedema；HAE）は遺伝性疾患であり，その原因はC1インヒビター（C1-INH）をコードする遺伝子，SERPING1の変異によるC1-INHの量減少もしくは機能低下が多いとされる．C1-INH関連のHAEはHAE-C1-INHと称され，その頻度は5万人に1人といわれている．HAE-C1-INHの遺伝形式は常染色体顕性を示すが，HAE-C1-INH患者の25％は家族歴を持たない1）．
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