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Volume 1, Issue 1 （January 2021）

MD Frontier 1巻1号（2021年1月発行）

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Discussion　座談会

DMD診療のこれまでとこれから　―エクソンスキッピング治療によるパラダイムシフト― 小牧宏文 ¹ , 松村剛 ² , 尾方克久 ³ , 荒畑創 ⁴ , 石垣景子 ⁵ ¹国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センタートランスレーショナル・メディカルセンターセンター長 ²国立病院機構大阪刀根山医療センター臨床研究部長 ³国立病院機構東埼玉病院臨床研究部長 ⁴国立病院機構大牟田病院神経筋形態研究室室長 ⁵東京女子医科大学医学部小児科准教授 pp.5-10

発行日 2021年1月15日 Published Date 2021/1/15

DOI https://doi.org/10.34449/J0119.01.01_0005-0010

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Abstract 文献概要
1ページ目 Look Inside

筋ジストロフィーは骨格筋の壊死と再生を主な病態とし，進行に伴い多様な合併症を示す指定難病である．代表的病型の一つであるデュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）に対する治療として，進行抑制のステロイド剤や脊椎変形に対する手術治療，理学療法などの対症療法に限られていたが，2020年5月20日，エクソン53のスキッピングによる核酸医薬ビルトラルセンが上市した．本座談会では，筋ジストロフィー診療のこれまでを振り返りながら，新規治療への期待や課題について，エキスパートの先生方にお話しいただいた．