基礎 筋ジストロフィーに対する遺伝子細胞治療

筋ジストロフィーのうち最重症を呈すデュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy：DMD）や，筋細管ミオパチー［X連鎖性ミオチュブラーミオパチー（X-linked myotubular myopathy：XLMTM）］に対し，遺伝子治療としてさまざまな研究が行われている．エクソン・スキップ治療およびアデノ随伴ウイルス（AAV）ベクターを用いた遺伝子治療が製剤として承認，体性幹細胞（mesenchymal stem cells：MSCs）を用いた細胞治療が再生医療等製品として治験の段階にある．「KEY WORDS」デュシェンヌ型筋ジストロフィー，小型化ジストロフィン，アデノ随伴ウイルスベクター，エクソン・スキップ，免疫応答