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Volume 28, Issue 2 （June 2021）

HORMONE FRONTIER IN GYNECOLOGY 28巻2号（2021年6月発行）

特集　ゲノム時代の生殖内分泌学

ゲノムと早発卵巣不全杉下陽堂 ¹ , 鈴木直 ² ¹聖マリアンナ医科大学産婦人科学/聖マリアンナ医科大学難病治療研究センター診断治療法開発創薬部門准教授 ²聖マリアンナ医科大学産婦人科学主任教授キーワード：早発卵巣不全（POI） , 次世代シークエンシング（NGS） , 不妊症 , 遺伝学 Keyword: 早発卵巣不全（POI） , 次世代シークエンシング（NGS） , 不妊症 , 遺伝学 pp.45-51

発行日 2021年6月1日 Published Date 2021/6/1

DOI https://doi.org/10.34449/J0015.28.02_0045-0051

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参考文献

早発卵巣不全（POI）は，40歳未満で４ヵ月以上の高ゴナドトロピン性無月経を認める難治性不妊症として知られている^1）。現在，その原因としては医原性または自己免疫性などのほかに，単一遺伝子異常の関与が明らかになりつつある。主に，単一遺伝子の関与とは減数分裂とDNA修復に関わる75遺伝子とPOIとの関連が判明し，次世代シークエンス（NGS）の台頭によりその数は急増している^2）。今後は，変異遺伝子の種類によってPOIにおける症状の程度の解析が実施できる可能性があることから，新たな治療戦略が期待される。「KEY WORDS」早発卵巣不全（POI），次世代シークエンシング（NGS），不妊症，遺伝学