がんゲノム医療におけるRNA解析の意義

2019年に包括的がんゲノムプロファイリング（comprehensive genomic profiling：CGP）検査が保険適用となり、日本のがんゲノム医療が始まった。2021年には血漿検体を用いたCGP検査が、2023年にはRNAパネルを搭載したGenMineTOPが承認された。GenMineTOPは455遺伝子の融合遺伝子、5遺伝子のエクソンスキッピングが検出可能であり、融合遺伝子やエクソンスキッピングの高感度での検出が保険診療として可能である。また、研究段階ではあるが、遺伝性腫瘍の遺伝学的検査においてもRNAを解析することで、病的バリアントの検出感度が高まり、バリアントの臨床的意義の判定にも有益なことが近年報告されている。本稿ではがんゲノム医療におけるRNA解析の有用性について解説する。