グルコーストランスポーター1欠損症（GLUT1欠損症）

Summary

■脳へのグルコース供給障害による代謝性脳症であり，発達期の神経機能に影響する．

■空腹時に増悪するてんかん発作，異常眼球運動，発作性運動異常が特徴的である．

■診断の中核は髄液検査であり，絶食下の髄液グルコース低値（40mg/dL未満）を確認する．

■第一選択治療はケトン食療法であり，神経発達を守るため可能な限り早期に導入する．

■抗てんかん発作薬（ASM）は補助的であり，バルプロ酸（VPA）等のGLUT1機能に影響する薬剤は避ける．