X連鎖無γグロブリン血症

　低γグロブリン血症を呈する原発性免疫不全症の多くにX連鎖無γグロブリン血症（XLA）がある．その原因遺伝子がBruton's tyrosine kinase（Btk）と同定され，遺伝子解析が行われるようになってきた．しかし遺伝子解析は時間と労力を要するため，われわれはフローサイトメトリーによるXLAの患者・保因者診断法を開発した．これまでの解析により，わが国において少なくとも90家系以上のXLAが存在することが明らかとなった．また家族歴の全くない症例や明らかな低γグロブリン血症を示さない症例などの非典型的なXLAが少なからず存在することも明らかとなった．