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Diagnosis and Treatment Volume 111, Issue 8 （August 2023）

診断と治療 111巻8号（2023年8月発行）

特集原因不明で経過する発熱，不明熱患者のみかた

自己炎症性疾患・自己免疫疾患

家族性地中海熱八田和大 ¹ ¹天理よろづ相談所病院総合内科キーワード：家族性地中海熱 , 周期性発熱 , 漿膜炎 , pyrin（パイリン） , コルヒチン Keyword: 家族性地中海熱 , 周期性発熱 , 漿膜炎 , pyrin（パイリン） , コルヒチン pp.1069-1073

発行日 2023年8月1日 Published Date 2023/8/1

DOI https://doi.org/10.34433/dt.0000000359

PDF(399KB)

Headline

1　家族性地中熱（FMF）は，特徴的な発熱発作と漿膜炎をきたす遺伝性疾患である．

2　自己炎症性疾患の代表疾患であり，その成因はインフラマソームを構成する蛋白の1つのpyrin（パイリン）の異常による．

3　コルヒチンが有効であるが，コルヒチン抵抗性の場合は抗IL1（β）阻害薬を使用する．

基本情報

電子版ISSN 印刷版ISSN 0370-999X 診断と治療社

想起困難な希少疾患─家族性地中海熱─腸炎で発症し，経過中，周期熱・全身関節炎を併発し，家族性地中海熱と診断した1例山本章二朗 , 三池忠 , 野田裕子 , 野田貴穂 , 鈴木翔 , 上原なつみ , 竹田幸子 , 夏田朱一郎 , 坂口舞 , 橋本神奈 , 前村幸輔 , 山路卓巳 , 安倍弘生 , 田原良博 , 頼田顕辞 , 下田和哉医学書院胃と腸
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