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Volume 37, Issue 6 （June 2025）

消化器内視鏡 37巻6号（2025年6月発行）

Japanese English

特集遺伝性消化管疾患の内視鏡診療

家族性地中海熱 Familial Mediterranean fever 我妻康平 ¹ , 横山佳浩 ¹ , 平山大輔 ² , 秋田浩太朗 ¹ , 山川司 ^1,3 , 風間友江 ^1,4 , 林優希 ¹ , 仲瀬裕志 ¹ Kohei Wagatsuma ¹ , Yoshihiro Yokoyama ¹ , Daisuke Hirayama ² , Kotaro Akita ¹ , Tsukasa Yamakawa ^1,3 , Tomoe Kazama ^1,4 , Yuki Hayashi ¹ , Hiroshi Nakase ¹ ¹札幌医科大学医学部内科学講座消化器内科学分野 ²函館五稜郭病院消化器内科 ³札幌医科大学医学部消化器先端内視鏡学講座 ⁴札幌医科大学医学部炎症性腸疾患遠隔医療講座キーワード：家族性地中海熱遺伝子関連腸炎 , 炎症性腸疾患 , MEFV遺伝子 Keyword: 家族性地中海熱遺伝子関連腸炎 , 炎症性腸疾患 , MEFV遺伝子 pp.803-806

発行日 2025年6月25日 Published Date 2025/6/25

DOI https://doi.org/10.24479/endo.0000002110

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参考文献 Reference

Ⅰ．疾患の概要・頻度

　潰瘍性大腸炎（ulcerative colitis：UC）やCrohn病（Crohn’s disease：CD）をはじめとする炎症性腸疾患（inflammatory bowel disease：IBD）は若年者に多く発症する難治性の疾患であり，本邦での患者数は増加の一途をたどっている。IBDには，内視鏡や生検所見を含めた臨床像でUCやCDと鑑別困難な症例が存在し，inflammatory bowel disease unclassified（IBDU）と定義される。近年，IBDUのなかに，familial Mediterranean fever gene（MEFV遺伝子）が関与する病態があることが明らかとなってきた^1〜3）。MEFV遺伝子は家族性地中海熱（familial mediterenean fever：FMF）の責任遺伝子である。FMFは周期性発熱と漿膜炎を特徴とする遺伝性自己炎症性疾患であり^4），これまでに数多くのMEFV遺伝子配列変異が報告されている。FMFの病態はインフラマソームの異常な活性化に伴うinterleukin-1βの過剰産生であり，多くの例でコルヒチンが奏効する。