特集 治療可能な先天代謝異常症を診断しよう!
診断のポイント トランスポーター異常症
小坂 仁
1
1自治医科大学 小児科学
キーワード：
Creatine
,
代謝異常-先天性
,
Glucose Transporter Type 1
,
細胞膜神経伝達物質輸送タンパク質
,
クレアチン欠乏症-X連鎖性
,
グルコーストランスポーター1欠損症
,
ビオチン反応性大脳基底核症
,
遺伝性葉酸吸収不全症
Keyword:
Creatine
,
Metabolism, Inborn Errors
,
Plasma Membrane Neurotransmitter Transport Proteins
,
Glucose Transporter Type 1
,
Glut1 Deficiency Syndrome
,
Creatine Deficiency, X-Linked
,
Basal Ganglia Disease, Biotin-responsive
,
Folate Malabsorption, Hereditary
pp.1795-1798
発行日 2021年12月1日
Published Date 2021/12/1
DOI https://doi.org/10.34433/J00642.2022033638
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●近年多数の溶質キャリアトランスポーター(SLC)が見出されている。●それらの異常症の一部では治療が可能であり、早期診断･治療が重要である。●グルコーストランスポーター1欠損症(グルコース;SLC2A1)、先天性葉酸吸収不全(葉酸;SCL46A1)、チアミントランスポーター異常症(ビオチン･チアミン反応性基底核病)(ビタミンB1;SLC19A3)、クレアチントランスポーター欠損症(クレアチン;SLC6A8)について、それらの病態と臨床症状、診断治療について概説する。
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