関連文献

• 各疾患の治療の現状　脊髄性筋萎縮症 齋藤 加代子 , 加藤 環 , 松尾 真理 診断と治療社 小児科診療
  83巻 1号 （2020年1月） pp.41-44
  PDF(381KB)
  • 有料閲覧
• 疾患の予防　今後のマススクリーニング戦略 澤田 貴彰 , 中村 公俊 東京医学社 小児内科
  52巻 12号 （2020年12月） pp.1793-1796
  PDF(335KB)
  • 有料閲覧
• 各論　最新の治療　脊髄性筋萎縮症の治療 齋藤 加代子 東京医学社 小児内科
  52巻 3号 （2020年3月） pp.417-421
  PDF(378KB)
  • 有料閲覧
• 今後導入が予定･期待される新生児スクリーニング　海外の新生児マススクリーニングと日本における対応 但馬 剛 東京医学社 周産期医学
  51巻 2号 （2021年2月） pp.275-279
  PDF(429KB)
  • 有料閲覧
• 【遺伝性神経筋疾患の最新情報】　運動ニューロン疾患　脊髄性筋萎縮症　主に球脊髄性筋萎縮症を中心に 小林 靖 , 祖父江 元 南江堂 臨床雑誌内科
  87巻 4号 （2001年4月） pp.693-697
  PDF(686KB)
  • 有料閲覧

• 今後導入が予定･期待される新生児スクリーニング　重症原発性免疫不全症 今井 耕輔 東京医学社 周産期医学
  51巻 2号 （2021年2月） pp.264-270
  PDF(1144KB)
  • 有料閲覧
• 神経･筋疾患　SMN1(関連疾患:脊髄性筋萎縮症) 佐藤 孝俊 , 石垣 景子 診断と治療社 小児科診療
  84巻 11号 （2021年11月） pp.1502-1504
  PDF(291KB)
  • 有料閲覧
• 今後導入が予定･期待される新生児スクリーニング　重症先天性心疾患 与田 仁志 , 水書 教雄 , 中野 玲二 東京医学社 周産期医学
  51巻 2号 （2021年2月） pp.256-259
  PDF(460KB)
  • 有料閲覧
• 今後導入が予定･期待される新生児スクリーニング　ライソゾーム病(Fabry病、Pompe病、ムコ多糖症I型など) 井上 貴仁 , 廣瀬 伸一 東京医学社 周産期医学
  51巻 2号 （2021年2月） pp.271-274
  PDF(330KB)
  • 有料閲覧
• 新生児スクリーニングとは 窪田 満 東京医学社 周産期医学
  51巻 2号 （2021年2月） pp.149-153
  PDF(368KB)
  • 有料閲覧