各論 最新の治療 脊髄性筋萎縮症の治療

＜Key Points＞(1)脊髄性筋萎縮症(SMA)に対する核酸医薬品ヌシネルセン(スピンラザ)が製造販売承認を取得した。(2)運動ニューロン病SMAでは、発症後の治療に加えて発症予防の可能性が広がり、大きなbreak throughとなる。(3)低分子医薬品の経口投与の治験、AAV9ベクターによる遺伝子静脈内投与の治験がなされている。(4)診療現場では、速やかな臨床診断と遺伝学的検査による早期診断、早期治療介入が重要になった。(5)新生児スクリーニングによる早期診断をして治療し、バイオマーカーとしてのSMNタンパク質量によるモニタリングにて長期経過を追うことが有用となりうる。