遺伝性血栓性素因 -――遺伝性アンチトロンビン欠乏症，プロテインC欠乏症，プロテインS欠乏症

Hereditary thrombophilia ――Hereditary antithrombin deficiency, protein C deficiency, protein S deficiency

　血液の流動性を維持するためには，アンチトロンビン（AT），プロテインC（PC），プロテインS（PS）などの血液凝固制御系因子が重要であり，これらの欠損は遺伝性血栓性素因を引き起こす．ゼブラフィッシュを用いた研究によると，PC欠損では心臓や大静脈に血栓が多発し，炎症制御にも影響する一方，PS欠損では比較的血栓症は軽度であることが示された．AT欠損では血流障害や血管発達の遅延が認められ，生存率も低下した．マウスモデルでは，iPS細胞（人工多能性幹細胞）を用いたAT欠損の遺伝子修正や，活性型PCを導入するPC欠損に対する新生仔ゲノム編集治療が試みられ，いずれも血栓症の改善に成功した．今後，これらの研究が重症遺伝性血栓症に対する新たな治療法として発展することが期待される．