造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン

Clinical practice guideline on genome sequencing for hematologic malignancies

　ゲノム情報などに基づき個々の病状などに適した診断，治療，予防などを行う「ゲノム医療」の取り組みが進んでいる．2019年6月には，がんゲノムプロファイリング（CGP）検査が保険収載され，2023年6月には「良質かつ適切なゲノム医療を国民が安心して受けられるようにするための施策の総合的かつ計画的な推進に関する法律」（ゲノム医療推進法）が成立し，ゲノム医療の総合的かつ計画的な推進が政府によって進められている．日本血液学会では，2017年8月より造血器腫瘍に対するゲノム検査の臨床導入に向けた検討が開始され，2018年5月には「造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン」が作成され，2023年12月には最新版の「造血器腫瘍ゲノム検査ガイドライン2023年度版」が公開されている．造血器腫瘍に対するゲノム検査の実装には，検体の実施体制や検査結果の迅速報告，検査結果を活用した治療法の研究開発の推進などの課題が指摘されており，造血器腫瘍に対する「ゲノム医療」の最適化に向けた取り組みが必要である．