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Journal of Clinical and Experimental Medicine Volume 288, Issue 13 （March 2024）

医学のあゆみ 288巻13号（2024年3月発行）

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第5土曜特集遺伝統計学の新潮流――新規創薬・個別化医療への挑戦

遺伝統計学と疾患オミクス研究

整形外科疾患で最も注目される変形性関節症の大規模ゲノム解析 Large-scale genome analysis of osteoarthritis, the most notable orthopedic disease 出口剛士 ^1,2 , 岡田随象 ^2,3,4 Tsuyoshi DEGUCHI ^1,2 , Yukinori OKADA ^2,3,4 ¹和歌山県立医科大学医学部整形外科学講座 ²東京大学大学院医学系研究科遺伝情報学 ³大阪大学大学院医学系研究科遺伝統計学 ⁴理化学研究所IMSシステム遺伝学チームキーワード：変形性関節症（OA） , 大規模ゲノム解析 , ゲノムワイド関連研究（GWAS） , シングルセルRNA解析（scRNA-seq） Keyword: 変形性関節症（OA） , 大規模ゲノム解析 , ゲノムワイド関連研究（GWAS） , シングルセルRNA解析（scRNA-seq） pp.1104-1110

発行日 2024年3月30日 Published Date 2024/3/30

DOI https://doi.org/10.32118/ayu288131104

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参考文献 Reference

　変形性関節症（OA）は整形外科では圧倒的に多く遭遇する疾患ではあるが，その詳細ははっきり解明されておらず，対症療法でしか日常診療では行えない事実を踏まえ，全世界的に病態解明が行われている．最近までは軟骨消失が病態の原因とされていたが，OAは生まれながらの遺伝子異常からなる骨軟骨関節形成不全からはじまり，さまざまなシグナル経路の異常など，小さな遺伝子変異の結果，表現型としてみられる多因子疾患である．ゲノム研究によるOA病態へのさまざまなアプローチから，これまでいわれてきた軟骨病変とは異なり，軟骨下骨病変からなる骨の病変の結果ということが明らかになってきた．本稿では近年用いられているアプローチ手法を踏まえつつ，OAの現在の知見を解説する．