原発性高脂血症 原発性高トリグリセリド血症の最近の考え方

「はじめに」高トリグリセリド（triglyceride；TG）血症を特徴的に示す脂質異常症の表現型としては，超低比重リポ蛋白（very low density lipoprotein；VLDL）のみが増加する内因性の高TG血症，すなわちⅣ型高脂血症の他に，VLDLと外因性のカイロミクロン（chylomicron；CM）がともに増加するⅤ型高脂血症，CMのみが増加するⅠ型高脂血症などがある。また血清TGとともにコレステロールが高値を示す場合，Ⅱb型高脂血症および中間比重リポ蛋白（intermediate density lipoprotein；IDL）が増加してアポ蛋白E2/E2（まれにアポ蛋白Ｅ欠損）を伴うⅢ型高脂血症がある。本稿のテーマであるⅣ型高脂血症は，血清コレステロールの増加はなく，軽度～中等度（おおむね200～500mg/dL）の高TG血症を呈し，わが国でも頻度高く認められる脂質異常症である。「KEY WORDS」Ⅳ型高脂血症，トリグリセリド（TG），超低比重リポ蛋白（VLDL），ゲノムワイド関連研究（GWAS）