循環器病におけるゲノム研究は何を目指すのか？

Perspectives for genomic research in cardiovascular medicine

　循環器病の発症・進行には遺伝子変化が関与している．遺伝子変化-循環器病の関係性は，「心筋梗塞などcommon diseaseへの罹患しやすさは，複数のcommon variantに規定される」，「心筋症など単一遺伝子疾患は，遺伝子変異によって惹起される」という従来の仮説を超越した複雑系である．全国各施設間でデータシェアリングを行い，遺伝子変異-臨床経過の関係性をデータベース化すること，一般人口集団バイオバンクを利活用してゲノム疫学研究を推進し，polygenic risk scoring（PRS）を組み込んだ包括的リスク判定アルゴリズムを確立すること，それらの妥当性，有用性をリアルワールド，臨床現場で検証することが精密医療の実現に向けての課題である．また，実際に患者が有する遺伝子（ゲノム）変化を “源流” とするダウンストリーム病態を解明し，その知見に基づいて治療のターゲット分子を見出し，さらに新しい治療法を開発する，いわゆる機能ゲノム学（functional genomics）研究の推進は循環器病研究の発展におおいに貢献する．