von Hippel-Lindau病の臨床診断とDNA診断について—世界のVHL病診断の現状と日本国内の状況

Current Status in the Clinical and DNA Diagnosis of the von Hippel-Lindau Disease:Comparison between Japan and European Countries

　現在行われているvon Hippel-Lindau（VHL）病の臨床診断，DNA診断，治療，フォローアップ方法の内容について，2回行われた国際VHL病シンポジウムで得られたコンセンサスも含めて概説した。それらの結果から総括して言えることは，VHL病は早期診断を行い，定期的にフォローアップを行えば予後を改善できる。決して診断法・治療法の確立していない「不治の病」ではないと言うことである。DNA診断についても臨床診断と並行し相助け合うべきものである。世界の先進国で行われているVHL病の診断．治療の現状から考えると，疾患の内容を関連する各科の医師に理解してもらう必要があり，また精神的な面も含め患者家族へ懇切丁寧に説明する必要があるなど，日本におけるVHL病の診断と治療の全般にわたって改善すべき点が多い。