血液の体細胞性モザイク（一塩基）

Clonal hematopoiesis due to somatic mutations

　当初，体細胞性モザイク（somatic mosaicism）は悪性腫瘍に罹患していない，あるいは治癒後の状態である個体の末梢血に認められる染色体コピー数異常により示された．その後，骨髄・臍帯血などコロニー形成能を有する細胞に遺伝子変異が認められること，悪性腫瘍を発症していない個人の末梢血中に，血液悪性腫瘍において高頻度に認められる遺伝子変異が検出されることなどが報告され，体細胞性モザイクはクローン性造血（CHIP）として認識されるようになった．それらCHIPは将来の血液腫瘍発症，心臓血管系イベントの危険を高め，予後とも関連することが示されたことから注目を集め，体細胞性モザイクに関して多くの研究が行われている．現在では，感染症との関連，造血器細胞以外の組織における体細胞性モザイクなどが明らかにされている．そのうち本稿では，一塩基レベルのCHIP（体細胞性モザイク）に注目し，治療関連白血病，移植後経過，ドナー由来白血病との関連についても最新の話題を解説した．