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BRAIN and NERVE Volume 74, Issue 11 （November 2022）

BRAIN and NERVE 74巻11号（2022年11月発行）

Japanese English

特集 RFC1遺伝子関連スペクトラム障害

ニューロパチーからみたRFC1遺伝子関連スペクトラム障害 Peripheral Neuropathy in RFC1 CANVAS/Spectrum Disorders 大崎裕亮 ¹ , 和泉唯信 ¹ Yusuke Osaki ¹ , Yuishin Izumi ¹ ¹徳島大学大学院医歯薬学研究部臨床神経科学分野 ¹Department of Neurology, Tokushima University Graduate School of Biomedical Sciences キーワード： CANVAS , RFC1 , リピート伸長 , ポリニューロパチー , 特発性 , sensory neuropathy , cerebellar ataxia , neuropathy , vestibular areflexia syndrome , repeat expansion , chronic idiopathic axonal polyneuropathy , CIAP Keyword: CANVAS , RFC1 , リピート伸長 , ポリニューロパチー , 特発性 , sensory neuropathy , cerebellar ataxia , neuropathy , vestibular areflexia syndrome , repeat expansion , chronic idiopathic axonal polyneuropathy , CIAP pp.1281-1286

発行日 2022年11月1日 Published Date 2022/11/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1416202228

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参考文献 Reference

小脳性運動失調・ニューロパチー・前庭反射消失症候群（CANVAS）の原因としてRFC1遺伝子のイントロン領域での両アレル性5塩基リピート伸長が報告された。この症候群内においてニューロパチーは最も高頻度に見られる症候であり，慢性特発性軸索性ポリニューロパチー症例の一部でこの変異を認めることもわかってきた。本論ではこのニューロパチーの臨床的特徴について概説する。

Abstract

Recently, the biallelic expansion of an AAGGG repeat in RFC1 was reported as a cause of cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome. This mutation has also been reported in more selected nervous disorders, including pure sensory axonal polyneuropathy. Thus, the multisystem disorders caused by this mutation are now considered RFC1-related spectrum disorders. Here, we review the previous reports about RFC1-related spectrum disorders from the aspect of neuropathy.