小児の色素性乾皮症バリアント型

患者1　12歳，女．

現症：露光部（顔面，頸部，前腕，手背）を中心に，米粒大までの大小不同の色調不均一な色素斑が多発して認められた．下顎部など露出部でも露光部でない部位には色素斑は認めなかった（図1）．また，両足背には色素斑を認めなかった．成長発達は正常で，難聴などの明らかな神経症状は認めなかった．