無汗性外胚葉形成不全症～汎発性脱毛症を合併した例～

2歳，女．

現症：身長86cm，体重12kg．全頭性に脱毛を認め，前頭部・後頭部に密度は疎で，長く細い毛髪が残存するのみであった（図1a，b）．ダーモスコピーでは脱毛部に一致して感嘆符毛，黒点を多数認めた（図1c）．眉毛はすべて脱落し，睫毛も疎毛であった．体毛も全身で疎であったが，先天性か後天性かは判別できなかった．頭皮を含め全身の皮膚は乾燥し，大型の鱗屑を付着していた．歯牙は上側前歯2本の萌出のみで（図1d），同年齢の児と比べて少数であった．顔貌は前額部が突出し，鞍鼻，両側下眼瞼に色素沈着，下口唇外反を認めた（図1a）．