先天性腫瘍・母斑症における遺伝学的解析

・母斑症の遺伝学的解析を行うには臨床症状から疾患を疑う必要があるので，臨床症状，とくに乳児期，小児期の症状についてよく理解しておく．

・検出されたミスセンスバリアントの病原性については十分に検討する必要がある．

・母斑症の遺伝子異常にはモザイクなどの複雑な病状が混在する場合があり，検査法や解釈に注意が必要である．

（「POINT」より）