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特集 母斑と母斑症～モザイクをめぐる知的冒険～
臨床例
ACVRL1に変異がみられたOsler病2型
A case of hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2 with ACVRL1 mutation
西尾 穂波
1
,
佐藤 絵美
1
,
今福 信一
1
Honami Nishio
1
,
Emi Sato
1
,
Shinichi Imafuku
1
1福岡大学医学部皮膚科学教室
1Department of Dermatology, Faculty of Medicine, Fukuoka University
キーワード：
反復性鼻出血
,
皮膚粘膜毛細血管拡張
,
Osler病
,
hereditary hemorrhagic telangiectasia
Keyword:
反復性鼻出血
,
皮膚粘膜毛細血管拡張
,
Osler病
,
hereditary hemorrhagic telangiectasia
pp.988-991
発行日 2022年11月1日
Published Date 2022/11/1
DOI https://doi.org/10.24733/pd.0000003071
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・Osler病（hereditary hemorrhagic telangiectasia：HHT）は皮膚粘膜病変に加え，全身性に血管奇形が生じる常染色体顕性の遺伝性疾患である．
・ACVRL1変異を認めるHHT2は肝動静脈奇形を伴うことが多く，自験例は典型例であった．
・Osler病による死亡率は2～4％であり，予後を左右する病変に早期にアプローチするために皮膚病変から本疾患を疑うことが重要である．
（「症例のポイント」より）
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