遺伝子検査により確定診断に至った長島型掌蹠角化症の2例

Two cases of Nagashima type palmoplantar keratoderma diagnosed by genetic testing

症例1：23歳，女性。幼少時から手掌の皮膚が浸軟することが気になっていた。症例2：68歳，男性。幼少期から掌蹠に紅斑があり，多汗を伴っていた。2例とも臨床像から長島型掌蹠角化症を疑い，SERPINB7遺伝子検査を施行した結果，症例1はc.455G＞Tホモ接合体，症例2はc.796C＞Tホモ接合体であったことから確定診断に至った。長島型掌蹠角化症は，日本人における頻度が高く，日常診療で遭遇する機会が多いと推測される。しかし，過角化の程度が軽度であることから，病院を受診しなかったり，見過ごされたりしていることがある。特徴的な臨床像を熟知し本症を疑うことが，確定診断の際にもっとも重要であると考えた。