アンドロゲン不応症合併ヘルニアに対する対応

はじめに

　完全型アンドロゲン不応症（complete androgen insensitivity syndrome：CAIS）は，46, XY核型を有しながら外性器は女性型を呈する性分化疾患（disorders of sex development：DSD）の一型であり，アンドロゲン受容体（androgen receptor：AR）遺伝子変異によりアンドロゲン作用が欠如することで発症する^1,2）。その発生頻度は1/20,000～1/100,000出生とされ，46XY DSDのなかでは最も頻度の高い疾患のひとつとされる^3,4）。患者は出生時女性として認識され育つことが多く，乳房発育は正常に得られる一方，思春期になっても月経が出現しないことから診断に至ることが多い^5,6）。内部生殖器はMüller管抑制により子宮・卵管が存在せず，精巣は腹腔内・鼠径管・陰唇部に位置するため，女児鼠径ヘルニアは重要な診断機会となる。特に女児の両側例では1～2％にCAISが存在するとされ^1,7），小児外科診療における認識が求められる。