完全型アンドロゲン不応症の病態・診断・治療

アンドロゲン不応症は，46,XY核型をもつ性分化疾患の代表的疾患であり，アンドロゲン受容体遺伝子の異常によるアンドロゲン作用不全を病態とする．最も重症型である完全型では，完全女性型の外性器をもち，女性として成長し，乳児～小児期の両側鼠径ヘルニア，思春期以降の無月経を契機に診断されることが多い．診断時のみならず，成長に伴い内科的，外科的治療が必要であり，また，疾患告知，性腺摘出に関してなど，患者，家族の心理的負担を伴うことも多いため，複数の医療専門職が連携するチーム医療により，長期的にサポートする体制が望まれる．