完全型アンドロゲン不応症と鼠径ヘルニア，性腺摘出のタイミングについて

はじめに

　アンドロゲン不応症（androgen insensitivity syndrome：AIS）は46,XY核型をもつ性分化疾患（disorders of sex development：DSD）の代表的疾患である。性染色体がXYであるため精巣は正常に分化するが，アンドロゲン受容体（androgen receptor：AR）の機能低下によりアンドロゲンの作用不全を呈する。AR機能低下の程度により，完全型（complete AIS：CAIS），部分型（partial AIS：PAIS），軽症型に分類され，X染色体上のAR遺伝子の病的バリアントに起因するためX連鎖性の遺伝形式をとり，約70％が母由来，約30％がde novoに発生する^1）。本稿では主にCAISについて報告する。