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Volume 55, Issue 9 （September 2023）

小児外科 55巻9号（2023年9月発行）

Japanese English

特集小児期精巣関連疾患の診断と治療

完全型アンドロゲン不応症と鼠径ヘルニア，性腺摘出のタイミングについて金森洋樹 ^1,3 , 山田洋平 ¹ , 佐藤武志 ² , 藤野明浩 ¹ Hiroki Kanamori ^1,3 , Yohei Yamada ¹ , Takeshi Sato ² , Akihiro Fujino ¹ ¹慶應義塾大学小児外科 ²慶應義塾大学小児科 ³杏林大学小児外科 pp.972-975

発行日 2023年9月25日 Published Date 2023/9/25

DOI https://doi.org/10.24479/ps.0000000577

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　アンドロゲン不応症（androgen insensitivity syndrome：AIS）は46,XY核型をもつ性分化疾患（disorders of sex development：DSD）の代表的疾患である。性染色体がXYであるため精巣は正常に分化するが，アンドロゲン受容体（androgen receptor：AR）の機能低下によりアンドロゲンの作用不全を呈する。AR機能低下の程度により，完全型（complete AIS：CAIS），部分型（partial AIS：PAIS），軽症型に分類され，X染色体上のAR遺伝子の病的バリアントに起因するためX連鎖性の遺伝形式をとり，約70％が母由来，約30％がde novoに発生する^1）。本稿では主にCAISについて報告する。