増刊号 ―これだけは押さえたい―最重要疾患の病態・診断・治療法
婦人科編
性分化疾患・先天性疾患
アンドロゲン不応症
古井 辰郎
1,2,3
,
寺澤 恵子
1,2,3
,
高橋 龍之介
1,2
,
増田 美和
1,2
,
磯部 真倫
4
1岐阜大学医学部附属病院成育医療センター
2岐阜大学医学部附属病院産婦人科
3岐阜大学医学部附属病院ゲノム疾患・遺伝子診療センター
4岐阜大学大学院医学系研究科産科婦人科学分野
キーワード：
46
,
XY性分化疾患
,
disorders of sex development
,
DSD
,
アンドロゲン受容体
,
X連鎖潜性遺伝
Keyword:
46
,
XY性分化疾患
,
disorders of sex development
,
DSD
,
アンドロゲン受容体
,
X連鎖潜性遺伝
pp.168-174
発行日 2025年4月20日
Published Date 2025/4/20
DOI https://doi.org/10.11477/mf.038698650790040168
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Points
＋アンドロゲン不応症（AIS）は性染色体の46,XYの性分化疾患（DSD）で，X連鎖潜性遺伝により遺伝する．
＋AISはアンドロゲン受容体作用障害の程度によって完全型，部分型，軽症型に分けられ，完全型においては，精巣の悪性化の頻度は高くない．
＋外性器の表現型は，完全型では女性型，部分型では女性型から男性型までさまざま，軽症型では男性型で，完全型は思春期以降に診断されることが多い．
＋外科的介入としては，性腺摘出の要否やタイミング，腟や外陰形成，女性化乳房に対する縮小術，内科的治療としてはホルモン補充療法などが検討される．
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