総排泄腔遺残症術後の生涯的な泌尿生殖器機能の評価と管理：泌尿器科医の役割

はじめに

　総排泄腔遺残症は，直腸・腟・下部尿路の三管が共通管である総排泄腔に合流し，会陰部へ単一開口となる女児では最も高度の直腸肛門奇形である^1）。その発生頻度は出生6万～10万人に1人とされる。本来，総排泄腔は胎生4週に発生し，その後，尿生殖洞直腸中隔によって尿生殖洞と直腸肛門管に分離されるが，この分離過程が障害されて発生する。その発生にはSonic hedgehog signaling遺伝子などの関与が示されている^2）。