特集 小児科医が知っておきたいリウマチ・膠原病の知識と実践
小児リウマチ性疾患のトピックス
小児リウマチ性疾患における遺伝子解析
阿久津 裕子
1
AKUTSU Yuko
1
1東京科学大学小児科
pp.1334-1338
発行日 2025年10月1日
Published Date 2025/10/1
DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000002726
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はじめに
小児期に発症するリウマチ性疾患は,遺伝的要因と環境要因が複雑に絡み合っており,その発症メカニズムの全容解明は依然として進行中である。遺伝学的な背景においては,単一遺伝子変異の直接的な影響のみならず,近年ではゲノムワイド関連解析(genome-wide association study:GWAS)などの手法を通して複数の遺伝子が関連する多因子遺伝性の背景が報告されるようになった。遺伝子解析技術の目覚ましい進歩により,これらの疾患の遺伝的背景がより詳細に明らかになり,診断や治療への応用が期待されている。

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