先天性白内障と周産期脳梗塞所見より早期診断・フォローアップが可能であったCOL4A1関連疾患

はじめに

　COL4A1遺伝子は13番染色体の長腕に存在し，Ⅳ型コラーゲンのα1鎖をコードする遺伝子である。主に脈管構造の基底膜に発現しており，本遺伝子異常では基底膜の脆弱性を背景に，微小血管障害による脳梗塞や脳出血，孔脳症，裂脳症が生じる。また，基底膜は全身に存在するため，眼症状，腎症状，溶血性貧血なども呈することが知られている^1）。