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Volume 55, Issue 10 （October 2023）

小児内科 55巻10号（2023年10月発行）

Japanese English

症例

先天性白内障と周産期脳梗塞所見より早期診断・フォローアップが可能であったCOL4A1関連疾患西村円香 ¹ , 猪俣慶 ¹ , 藤戸祥太 ¹ , 片山太輔 ¹ , 大塚里奈 ¹ , 高島悟 ¹ , 吉松秀隆 ¹ , 井上武 ¹ NISHIMURA Madoka ¹ , INOMATA Kei ¹ , FUJITO Shota ¹ , KATAYAMA Daisuke ¹ , OTSUKA Rina ¹ , TAKASHIMA Satoru ¹ , YOSHIMATSU Hidetaka ¹ , INOUE Takeshi ¹ ¹熊本市民病院総合周産期母子医療センター新生児内科 pp.1653-1658

発行日 2023年10月1日 Published Date 2023/10/1

DOI https://doi.org/10.24479/pm.0000001162

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Abstract 文献概要
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参考文献 Reference

はじめに

　COL4A1遺伝子は13番染色体の長腕に存在し，Ⅳ型コラーゲンのα1鎖をコードする遺伝子である。主に脈管構造の基底膜に発現しており，本遺伝子異常では基底膜の脆弱性を背景に，微小血管障害による脳梗塞や脳出血，孔脳症，裂脳症が生じる。また，基底膜は全身に存在するため，眼症状，腎症状，溶血性貧血なども呈することが知られている^1）。