2．遺伝性球状赤血球症

Hereditary spherocytosis

1　基本病因，発症機序

　遺伝性球状赤血球症（hereditary spherocytosis：HS）は，赤血球膜蛋白異常による溶血性貧血で，先天性溶血性貧血の70％を占める疾患である。75％が常染色体顕性（優性）遺伝形式をとるが，常染色体潜性（劣性）遺伝の症例や孤発例もみられる。日本では，5～10万人に1人とされ，欧州ではより発症頻度が高いとされる^{1, 2）}。本症は，赤血球膜蛋白の垂直方向の脆弱性により，赤血球が小型球状化し，脾臓で捕捉され血管外溶血をきたす疾患である。